“生命天眼”论—人类表型组国际云讲坛第七讲举行
2020年11月2日晚，“生命天眼”论——人类表型组国际云讲坛第七讲在线上准时开播。该讲坛由上海国际人类表型组研究院、中国生物物理学会表型组学分会和中国人类遗传资源产业技术创新联盟主办，复旦大学人类表型组研究院承办，旨在搭建人类表型组学最新研究成果和进展的国际交流与展示平台，鼓励和推动更多政、产、学、研同仁关注表型组科学与技术的创新发展。
本期讲坛邀请到了复旦大学附属妇产科医院张锋教授作为主讲嘉宾，为观众带来题为“基因对人类表型的影响：一因多效性”的精彩报告。复旦大学生命科学学院人类遗传学与人类学系主任、研究院PI王久存教授主持了当天的活动。
云讲坛上，张锋教授首先以控制肤色的基因以及EDAR-V370A基因为例，为观众揭示了多个基因影响同一表型和同一基因（位点）影响多个表型的情况，展现了表型与基因之间的复杂关系，并指出确定基因型与临床表型之间的关系是基因诊断的前提。随后，张教授通过“1q21缺失导致多样化临床表型”的案例展现了“一因多效性”对临床诊断和病人干预的巨大挑战，进而介绍了拷贝数变异（CNV）的概念。最后，张老师表示“一因多效性”反映了表型在分子层面的内在联系，可指导表型的系统分析。
演讲结束后，尹教授还就如何发现疾病归因、寡基因是否作用于同一通路等问题与现场观众进行了热烈互动。
主讲人简介
张锋教授，遗传学博士。复旦大学附属妇产科医院教授、遗传工程国家重点实验室副主任，兼任中国遗传学会青年委员会主任委员、中国优生科学协会常务理事。获教育部“长江学者”特聘教授、国家杰出青年科学基金、国家万人计划科技创新领军人才等计划支持。获第十五届中国青年科技奖、2017年度教育部自然科学奖一等奖、药明康德生命化学杰出成就奖。张锋教授致力于人类遗传变异导致不孕不育、出生缺陷等疾病的基础和转化研究。已在New England Journal of Medicine, Nature Genetics, American Journal of Human Genetics, Cell Research, Science Advances等国际知名学术期刊上发表论著131篇。
